Ergebnis der Gentests

prcd-PRA normal-clear (frei) durch die Eltern 

GR_PRA 1 und 2 normal-clear (frei) durch die Eltern

Ichthyose N/N (frei) Laboklin (24.10.2018)

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL) N/N (frei) Laboklin (8.02.2019)

Degenerative Myelopathie N/N (frei)  Laboklin ( 12.10.2021)

Muskeldystrophie N/N Laboklin (12.10.2021)

Weitere Untersuchungen

HD  frei A2/A2 (30.09.2019)

ED 0/0  (30.09.2019) Grsk

HQ Wert 0,97  TG- Verlag 14.10.2019

Normales Scherengebiss vollzahnig

DOK Augenuntersuchung mit Gonioskopie 20.12.2019 und 17.12.2021 Dr U. Baab Alzey  

Schilddrüsenuntersuchung vom 26.05.2020 ohne Befund 

Gynäkologische Untersuchung 26.05.2020 ohne Befund